Список наследственных заболеваний

Материал из свободной русской энциклопедии «Традиция»
Перейти к: навигация, поиск

Вставляйте сюда неотформатированный текст. Список генетических заболеваний

См. также система табуляции МакКьюсикаОMIM

Наиболее распространенные заболевания[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Канаванаen:Canavan disease 17p
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотияen:Tay-Sachs disease P 15
Гемофилияen:Hemophilia P X
дальтонизм, Цветовая слепотаen:color blindness P X
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахераen:Pelizaeus-Merzbacher disease
Муковисцидозen:Cystic fibrosis P ген CFTR (7q31.2)
Нейрофиброматозen:Neurofibromatosis 17q/22q/?
Расщепление позвоночникаen:Spina bifida P 1
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мариen:Charcot-Marie-Tooth disease
Синдром Даунаen:Down syndrome C 21
Синдром Жубераen:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтераen:Klinefelter syndrome C X
Синдром Прадера-Виллиen:Prader-Willi syndrome DC 15
Синдром Тёрнераen:Turner syndrome C X
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелменаen:Angelman syndrome DCP 15
Фенилкетонурияen:phenylketonuria P 12q

Кодировка в таблице:

Полный список[править]

А[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апераen:Acrocephaly, en:Apert syndrome,
Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апераen:Apert syndrome
Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликуломаen:Birt-Hogg-Dubé syndrome
Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффераen:Pfeiffer syndrome
Алкаптонурический охронозen:alkaptonuria
Алкаптонурияen:alkaptonuria
Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиомаen:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфанаen:Marfan syndrome
Атаксия Фрейдрихаen:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA
Атаксия-телеангиэктазияen:ataxia-telangiectasia
Ахондрогенез, II типen:achondrogenesis, type II
Ахондрогенез, тип IIen:achondrogenesis, type II
Ахондроплазияen:achondroplasia 4p16.3

Б[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемияen:beta thalassemia, en:Cooley's Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia
Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензияen:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитовen:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers
Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумиеen:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia
Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический параличen:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy
Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиозen:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis 9 (q34), 16 (p13.3)
Болезнь Бюргера-Грютцаen:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаляen:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome 13 (q14.3)
Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиомаen:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидозen:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis P 1(q21)
Болезнь Гоше, острая церебральная формаen:Acute cerebral Gaucher's disease
Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга,en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency
Болезнь Книста, Синдром Книстаen:Kniest dysplasia
Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофияen:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Болезнь курчавых волос, Синдром Менкесаen:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome
Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелинозen:Niemann-Pick disease NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1
Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозитen:Periodic disease
Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматозen:neurofibromatosis
Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффаen:Sandhoff disease
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотияen:Tay-Sachs disease
Болезнь Фабриen:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse P Xq22.1
Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склерозen:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease
Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофияen:Charcot-Marie-Tooth disease
Болезнь Якоба-Крейтцфельдтаen:Creutzfeldt-Jakob disease
Бронзовый диабет, Гемомеланозen:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease


В[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Врождённый порок сердцаen:Congenital heart disease


Г[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Галактоземия, Галактозный диабетen:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease P 9 (p13)
Гематопорфирияen:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda
Гемомеланоз, Бронзовый диабетen:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease
Гемофилияen:Hemophilia
Генетическая эмфиземаen:genetic emphysema
Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемияen:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA P 12q
Гипохондроплазияen:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia
Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемияen:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia X
Глиобластома сетчатки, Ретинобластомаen:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббеen:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурияen:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria
Гомоцистинурияen:homocystinuria

Д[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофияen:myotonic dystrophy 19


И[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Идиопатический гемохроматозen:idiopathic hemochromatosis
Идиопатический неонатальный гемохроматозen:Idiopathic neonatal hemochromatosis
Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экманаen:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Интермиттирующая порфирия остраяen:acute intermittent porphyria


К[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Кардиомиопатияen:Cardiomyopathy
Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатияen:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathy
Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузонаen:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Кретинизмen:Cretinism,


Л[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Лакунарная деменцияen:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, en:CADASIL
Легочная гипертензияen:Pulmonary hypertension
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахераen:Pelizaeus-Merzbacher disease
Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелинозen:Niemann-Pick disease NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1


М[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Медуллярная параганглиома, Феохромоцитомаen:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma
Метилмалоновая ацидемияen:methylmalonic academia, en:MMA
Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией – Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
Микросомия, Карликовостьen:Dwarfism
Микроцефалияen:Microcephaly P ген ASPM (1q31)
Моносомия X хромосомы, Синдром Тернераen:monosomy X

en:Turner syndrome

Муковисцидозen:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas ген CFTR (7q31.2)
Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофияen:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy 19


Н[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузенаen:neurofibromatosis
Несовершенный амелогенезen:Amelogenesis imperfecta
Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатирозen:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfecta
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) – en:Treacher Collins syndrome 5q32-q33.1
Нунен синдромen:Noonan syndrome


О[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Оксалоз, Оксалурия, первичная – en:hyperoxaluria, Oxalosis
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазияen:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Отсутствие vas deferens, врожденное – en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens
Охроноз, Алкаптонурияen:Ochronosis, en:alkaptonuria


П[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерацияen:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная – en:hyperoxaluria, Oxalosis – en:hyperoxaluria, primary
Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемияen:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency P X
Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсыen:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Рейманаen:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial
Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II – Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тутаen:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome
Печеночная копропорфирия, наследственная – en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria
Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия – South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency
Полиостотическая фиброзная дисплазияen:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome 20 q13.2-13.3
Порфирия, Порфириновая болезньen:porphyria, porphyrin disorder
Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингсаen:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Пропионовая ацидемияen:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia
Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия – Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency


Р[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Ретинобластомаen:retinoblastoma


С[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррикаen:sickle cell anemia, en:SCD
Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелменаen:Angelman syndrome
Синдром андрогенной резистентностиen:AIS,

en:androgen insensitivity syndrome

X
Синдром Аперта, – en:Acrocephalosyndactyly (Apert)

en:Apert syndrome

Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергераen:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti
Синдром Варденбургаen:Waardenburg syndrome
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллераen:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингсаen:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомыen:Down syndrome, Trisomy 21 C 21
Синдром Жубераen:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтераen:Klinefelter syndrome
Синдром Книста, Болезнь Книстаen:Kniest dysplasia
Синдром Коккейнаen:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome
Синдром Коудена, Синдром Кауденаen:Cowden syndrome
Синдром Коффина-Лоуриen:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS
Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat D 5p
Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостозen:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемияen:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, – en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Синдром ломкой X хромосомыfragile X syndrome, X-linked mental retardation and macroorchidism, Martin-Bell syndrome
Синдром Мак-Леодаen:McLeod syndrome X
Синдром Марфанаen:Marfan syndrome
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос

en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital

Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Кауденаen:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейбиen:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
Синдром Пендредаen:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome
Синдром Прадера-Виллиen:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS
Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип – en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V
Синдром Реттаen:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia
Синдром Рикера – [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2 19
Синдром Робена, Синдром Пьера Робенаen:Pierre Robin syndrome
Синдром Рубинстайна-Тейби, Синдром отопалатодигитальныйen:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
Синдром Стиклераen:Stickler syndrome
Синдром Тернераen:Turner syndrome
Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельманаen:Angelman syndrome
Синдром Элерса-Данлосаen:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелменаen:Angelman syndrome
Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический параличen:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy
Спинально-церебеллярная атаксияen:Spinocerebellar ataxia
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канаванаen:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency

Т[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Танатофорная карликовостьen:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia
Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, – en:Down syndrome, en:Trisomy 21
Трисомия X хромосомыen:triple X syndrome C X
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиозen:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis 9 (q34), 16 (p13.3)

Ф[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Фенилкетонурияen:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease P 12q
Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартомen:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM


Х[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Хорея Гентингтонаen:Huntington disease 4


Ц[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Цветовая слепота, Дальтонизмen:color blindness


Ч[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, – en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)

Ш[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзакиen:Schindler disease P 22q11

Э[править]

Заболевание Мутация Хромосома
Эластическая псевдоксантомаen:pseudoxanthoma elasticum, en:Gronblad-Strandberg syndrome
Эритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирияen:Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency
Эритропоэтическая уропорфирияen:Erythropoietic uroporphyria

en:congenital erythropoietic porphyria


  • Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, т.к. неизвестно, под каким названием может пояаиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью - с учётом данных английской Википедии.