Список наследственных заболеваний

Вставляйте сюда неотформатированный текст. Список генетических заболеваний

• Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия.
• В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.

См. также система табуляции МакКьюсика – ОMIM

Наиболее распространенные заболевания

Заболевание	Мутация	Хромосома
Болезнь Канавана – en:Canavan disease		17p
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия – en:Tay-Sachs disease	P	15
Гемофилия – en:Hemophilia	P	X
дальтонизм, Цветовая слепота – en:color blindness	P	X
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера – en:Pelizaeus-Merzbacher disease
Муковисцидоз – en:Cystic fibrosis	P	ген CFTR (7q31.2)
Нейрофиброматоз – en:Neurofibromatosis		17q/22q/?
Расщепление позвоночника – en:Spina bifida	P	1
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари – en:Charcot-Marie-Tooth disease
Синдром Дауна – en:Down syndrome	C	21
Синдром Жубера – en:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера – en:Klinefelter syndrome	C	X
Синдром Прадера-Вилли – en:Prader-Willi syndrome	DC	15
Синдром Тёрнера – en:Turner syndrome	C	X
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена – en:Angelman syndrome	DCP	15
Фенилкетонурия – en:phenylketonuria	P	12q

Кодировка в таблице:

• P - Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
• D - Делеции гена или генов
• C - Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу

Полный список

А

Заболевание	Мутация	Хромосома
Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера – en:Acrocephaly, en:Apert syndrome,
Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера – en:Apert syndrome
Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома – en:Birt-Hogg-Dubé syndrome
Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера – en:Pfeiffer syndrome
Алкаптонурический охроноз – en:alkaptonuria
Алкаптонурия – en:alkaptonuria
Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома – en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана – en:Marfan syndrome
Атаксия Фрейдриха – en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA
Атаксия-телеангиэктазия – en:ataxia-telangiectasia
Ахондрогенез, II тип – en:achondrogenesis, type II
Ахондрогенез, тип II – en:achondrogenesis, type II
Ахондроплазия – en:achondroplasia		4p16.3

Б

Заболевание	Мутация	Хромосома
Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия – en:beta thalassemia, en:Cooley's Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia
Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия – en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов – en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers
Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие – en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia
Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич – en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy
Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз – en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis		9 (q34), 16 (p13.3)
Болезнь Бюргера-Грютца – en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля – en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome		13 (q14.3)
Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома – en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз – en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis	P	1(q21)
Болезнь Гоше, острая церебральная форма – en:Acute cerebral Gaucher's disease
Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, – en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency
Болезнь Книста, Синдром Книста – en:Kniest dysplasia
Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия – en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса – en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome
Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз – en:Niemann-Pick disease		NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1
Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит – en:Periodic disease
Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз – en:neurofibromatosis
Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа – en:Sandhoff disease
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия – en:Tay-Sachs disease
Болезнь Фабри – en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse	P	Xq22.1
Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз – en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease
Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия – en:Charcot-Marie-Tooth disease
Болезнь Якоба-Крейтцфельдта – en:Creutzfeldt-Jakob disease
Бронзовый диабет, Гемомеланоз – en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease

В

Заболевание	Мутация	Хромосома
Врождённый порок сердца – en:Congenital heart disease

Г

Заболевание	Мутация	Хромосома
Галактоземия, Галактозный диабет – en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease	P	9 (p13)
Гематопорфирия – en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda
Гемомеланоз, Бронзовый диабет – en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease
Гемофилия – en:Hemophilia
Генетическая эмфизема – en:genetic emphysema
Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия – en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA	P	12q
Гипохондроплазия – en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia
Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия – en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia		X
Глиобластома сетчатки, Ретинобластома – en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе – en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия – en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria
Гомоцистинурия – en:homocystinuria

Д

Заболевание	Мутация	Хромосома
Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия – en:myotonic dystrophy		19

И

Заболевание	Мутация	Хромосома
Идиопатический гемохроматоз – en:idiopathic hemochromatosis
Идиопатический неонатальный гемохроматоз – en:Idiopathic neonatal hemochromatosis
Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экмана – en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Интермиттирующая порфирия острая — en:acute intermittent porphyria

К

Заболевание	Мутация	Хромосома
Кардиомиопатия – en:Cardiomyopathy
Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатия – en:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathy
Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона – en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome		ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Кретинизм – en:Cretinism,

Л

Заболевание	Мутация	Хромосома
Лакунарная деменция – en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, en:CADASIL
Легочная гипертензия – en:Pulmonary hypertension
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера – en:Pelizaeus-Merzbacher disease
Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз – en:Niemann-Pick disease		NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1

М

Заболевание	Мутация	Хромосома
Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома – en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma
Метилмалоновая ацидемия – en:methylmalonic academia, en:MMA
Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией – Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
Микросомия, Карликовость – en:Dwarfism
Микроцефалия – en:Microcephaly	P	ген ASPM (1q31)
Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера – en:monosomy X en:Turner syndrome
Муковисцидоз – en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas		ген CFTR (7q31.2)
Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия – en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy		19

Н

Заболевание	Мутация	Хромосома
Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена –en:neurofibromatosis
Несовершенный амелогенез – en:Amelogenesis imperfecta
Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатироз – en:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfecta
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) – en:Treacher Collins syndrome		5q32-q33.1
Нунен синдром – en:Noonan syndrome

О

Заболевание	Мутация	Хромосома
Оксалоз, Оксалурия, первичная – en:hyperoxaluria, Oxalosis
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия – en:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Отсутствие vas deferens, врожденное – en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens
Охроноз, Алкаптонурия – en:Ochronosis, en:alkaptonuria

П

Заболевание	Мутация	Хромосома
Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация – en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная – en:hyperoxaluria, Oxalosis – en:hyperoxaluria, primary
Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия – en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency	P	X
Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы – en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана – en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial
Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II – Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута – en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome
Печеночная копропорфирия, наследственная – en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria
Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия – South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency
Полиостотическая фиброзная дисплазия – en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome		20 q13.2-13.3
Порфирия, Порфириновая болезнь – en:porphyria, porphyrin disorder
Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса – en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Пропионовая ацидемия – en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia
Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия – Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency

Р

Заболевание	Мутация	Хромосома
Ретинобластома – en:retinoblastoma

С

Заболевание	Мутация	Хромосома
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика – en:sickle cell anemia, en:SCD
Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена – en:Angelman syndrome
Синдром андрогенной резистентности – en:AIS, en:androgen insensitivity syndrome		X
Синдром Аперта, – en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndrome
Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера – en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti
Синдром Варденбурга – en:Waardenburg syndrome
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера – en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса – en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы – en:Down syndrome, Trisomy 21	C	21
Синдром Жубера – en:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера – en:Klinefelter syndrome
Синдром Книста, Болезнь Книста – en:Kniest dysplasia
Синдром Коккейна – en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome
Синдром Коудена, Синдром Каудена – en:Cowden syndrome
Синдром Коффина-Лоури – en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS
Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat	D	5p
Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз – en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome		ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия – en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, – en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Синдром ломкой X хромосомы – fragile X syndrome, X-linked mental retardation and macroorchidism, Martin-Bell syndrome
Синдром Мак-Леода – en:McLeod syndrome		X
Синдром Марфана – en:Marfan syndrome
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос – en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital
Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена – en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби – en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
Синдром Пендреда – en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome
Синдром Прадера-Вилли – en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS
Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип – en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V
Синдром Ретта – en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia
Синдром Рикера – [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2		19
Синдром Робена, Синдром Пьера Робена – en:Pierre Robin syndrome
Синдром Рубинстайна-Тейби, Синдром отопалатодигитальный – en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
Синдром Стиклера – en:Stickler syndrome
Синдром Тернера – en:Turner syndrome
Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана – en:Angelman syndrome
Синдром Элерса-Данлоса – en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена – en:Angelman syndrome
Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич – en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy
Спинально-церебеллярная атаксия – en:Spinocerebellar ataxia
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана – en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency

Т

Заболевание	Мутация	Хромосома
Танатофорная карликовость – en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia
Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, – en:Down syndrome, en:Trisomy 21
Трисомия X хромосомы – en:triple X syndrome	C	X
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз – en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis		9 (q34), 16 (p13.3)

Ф

Заболевание	Мутация	Хромосома
Фенилкетонурия – en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease	P	12q
Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом – en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM

Х

Заболевание	Мутация	Хромосома
Хорея Гентингтона – en:Huntington disease		4

Ц

Заболевание	Мутация	Хромосома
Цветовая слепота, Дальтонизм – en:color blindness

Ч

Заболевание	Мутация	Хромосома
Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, – en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome		ген FGFR2 (10q25.3-q26)

Ш

Заболевание	Мутация	Хромосома
Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки – en:Schindler disease	P	22q11

Э

Заболевание	Мутация	Хромосома
Эластическая псевдоксантома – en:pseudoxanthoma elasticum, en:Gronblad-Strandberg syndrome
Эритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирия – en:Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency
Эритропоэтическая уропорфирия – en:Erythropoietic uroporphyria en:congenital erythropoietic porphyria

• Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, т.к. неизвестно, под каким названием может пояаиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью - с учётом данных английской Википедии.