Делеция

Материал из свободной русской энциклопедии «Традиция»
Перейти к: навигация, поиск
Рис.1. Схема, иллюстрирующая принцип делеции.

Делеции (от лат. deletio — уничтожение, удаление) — в генетики удаление (также называемый ген удаление , дефицит или мутация удаление ) (знак: Δ ) является мутация ( генетической аберрации), в котором часть хромосомы или последовательности ДНК отсутствует.

Хромосомные перестройки, в результате которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может сопровождаться разрывом хромосомы или стать результатом неравного кроссинговера.[1]В состоянии утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные). Любое количество нуклеотидов могут быть удалены, от одного основания к целой части хромосомы. Делеции могут быть вызваны ошибками в хромосомном кроссовере во время мейоза (особое деление клеток). Это вызывает ряд серьезных генетических заболеваний. Удаление также вызывает рамки считывания.

Типы делеций[править]

В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на:

  • интерстициальные — когда отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру;
  • концевые — в случае отсутствия теломерного района и прилежащего к нему участока. Истинность таких мутаций в свете уникальной функции теломеров поставлена под сомнение. В частности, до сих пор не ясно, действительно ли терминальные (концевые) нехватки, зафиксированные у множества пациентов с наследственными синдромами (например, кошачьего крика (5р14), Вольфа — Хиршхорна (4р16) и др.) образовались в результате одного разрыва.

Влияние на жизнеспособность[править]

Делеция гена, отвечающего за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась по Европе.

Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. Среди финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.

Учёные Ливерпульского университета объясняют такую неравномерность тем, что мутация CCR5 увеличивает сопротивляемость к бубоной чуме («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий 1347 года (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.

По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и в 30 % случаев приводит к развитию шизофрении.[2][3]

См. также[править]

Примечания[править]

  1. Lewis R. 2005. Human Genetics: Concepts and Applications, 6th Ed. McGraw Hill, New York.
  2. "Disruption in brain connection linked to genetic defect in schizophrenia" (in English). EurekAlert. 2010-03-31. Archived from the original on 2012-02-17. Retrieved 2010-04-02. 
  3. "Объяснена связь шизофрении и гена рабочей памяти". Membrana.ru. 2010-04-02. Archived from the original on 2012-02-17. Retrieved 2010-04-02.