Метаболические заболевания

Inborn error of metabolism
МКБ-10	E70.-E90.
МКБ-9	270-279
MedlinePlus	002438
eMedicine	emerg/768
MeSH	D008661

Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.

Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма.

Причиной заболеваний могут быть наследственные нарушения (см. Список наследственных заболеваний), заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).

Основные группы врождённых метаболических заболеваний[править | править код]

В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят такие разнородные формы патологий, как ожирение, подагра, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.

Информационные ресурсы[править | править код]

Для специалистов[править | править код]

Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.

Для пациентов[править | править код]

Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.

Внешние ссылки[править | править код]

Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online {{{2}}}
Конгресс в Харькове

Смотрите также[править | править код]

Метаболический синдром

Дополнительные материалы[править | править код]

Для клиницистов и исследователей в области врождённых дефектов метаболизма ценным источником информации могут быть книги Scriver. ^[1]. Fernandes ^[2], Clarke ^[3], Blau (diagnosis) ^[4], Blau (treatment) ^[5], Lyon ^[6], Nyhan ^[7], Hoffmann ^[8] and Zschocke ^[9]. Кроме того полезны сайты: genetests, orphanet, OMIM, Metab-L,

сайты обществ: SSIEM, SIMD и линки с этих сайтов.

Для студентов-медиков и клиницистов могут быть полезны обзоры с сайта: pubmed и хороший учебник для педиатров (e.g. статьи Saudubray^[10], Ellaway^[11], Raghuveer^[12] or Burton^[13] and textbooks by Hay^[14] or Behrman^[15]).

Примечания[править | править код]

↑ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. - Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.
↑ Шаблон:±. Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. — 4th. — Springer.
↑ Шаблон:±. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases. — 3rd. — Cambridge: Cambridge University Press. — ISBN 978-0521614993.
↑ Шаблон:±. Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. — 2nd. — Springer. — ISBN 978-3-540-42542-7.
↑ Шаблон:±. Physician's Guide to the Treatment And Follow-up of Metabolic Diseases. — 1st. — Springer. — ISBN 3-540-22954-X.
↑ Шаблон:±. Neurology of Hereditary Molecular & Metabolic Disease of Children. — 3rd. — McGraw-Hill Professional.
↑ Шаблон:±. Atlas of Metabolic Diseases. — 2nd. — Oxford University Press.
↑ Шаблон:±. Inherited Metabolic diseases. — Lippincott Williams & Wilkins.
↑ Шаблон:±. Vademecum Metabolicum. — 2nd. — Schattauer GmbH.
↑ Saudubray J, Sedel F, Walter J (2006). "Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction". J Inherit Metab Dis 29 (2-3): 261–74. DOI:10.1007/s10545-006-0358-0. PMID 16763886.
↑ Ellaway C, Wilcken B, Christodoulou J (2002). "Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period". J Paediatr Child Health 38 (5): 511–7. DOI:10.1046/j.1440-1754.2002.00047.x. PMID 12354271.
↑ Raghuveer T, Garg U, Graf W (2006). "Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: an update". Am Fam Physician 73 (11): 1981–90. PMID 16770930.
↑ Burton B (1998). "Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis". Pediatrics 102 (6): E69. DOI:10.1542/peds.102.6.e69. PMID 9832597.
↑ Шаблон:±. Current Pediatric Diagnosis and Treatment. — 18th ed.. — McGraw-Hill.
↑ Шаблон:±. Nelson Textbook of Pediatrics. — 17th ed.. — Elsevier.

Шаблон:Патология eo:Difektitaj-enzimoj/enzim-afekcioj lt:Paveldimos metabolinės ligos

[1] Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. - Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.

[2] Шаблон:±. Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. — 4th. — Springer.

[3] Шаблон:±. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases. — 3rd. — Cambridge: Cambridge University Press. — ISBN 978-0521614993.

[4] Шаблон:±. Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. — 2nd. — Springer. — ISBN 978-3-540-42542-7.

[5] Шаблон:±. Physician's Guide to the Treatment And Follow-up of Metabolic Diseases. — 1st. — Springer. — ISBN 3-540-22954-X.

[6] Шаблон:±. Neurology of Hereditary Molecular & Metabolic Disease of Children. — 3rd. — McGraw-Hill Professional.

[7] Шаблон:±. Atlas of Metabolic Diseases. — 2nd. — Oxford University Press.

[8] Шаблон:±. Inherited Metabolic diseases. — Lippincott Williams & Wilkins.

[9] Шаблон:±. Vademecum Metabolicum. — 2nd. — Schattauer GmbH.

[10] Saudubray J, Sedel F, Walter J (2006). "Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction". J Inherit Metab Dis 29 (2-3): 261–74. DOI:10.1007/s10545-006-0358-0. PMID 16763886.

[11] Ellaway C, Wilcken B, Christodoulou J (2002). "Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period". J Paediatr Child Health 38 (5): 511–7. DOI:10.1046/j.1440-1754.2002.00047.x. PMID 12354271.

[12] Raghuveer T, Garg U, Graf W (2006). "Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: an update". Am Fam Physician 73 (11): 1981–90. PMID 16770930.

[13] Burton B (1998). "Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis". Pediatrics 102 (6): E69. DOI:10.1542/peds.102.6.e69. PMID 9832597.

[14] Шаблон:±. Current Pediatric Diagnosis and Treatment. — 18th ed.. — McGraw-Hill.

[15] Шаблон:±. Nelson Textbook of Pediatrics. — 17th ed.. — Elsevier.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]