Метаболические заболевания

Материал из свободной русской энциклопедии «Традиция»
Перейти к: навигация, поиск
Inborn error of metabolism
МКБ-10 E70.-E90.
МКБ-9 270-279
MedlinePlus 002438
eMedicine emerg/768
MeSH D008661

Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.

  • Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма.

Причиной заболеваний могут быть наследственные нарушения (см. Список наследственных заболеваний), заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).

Основные группы врождённых метаболических заболеваний[править]

В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят такие разнородные формы патологий, как ожирение, подагра, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.

Информационные ресурсы[править]

Для специалистов[править]

Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.

Для пациентов[править]

Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.

Внешние ссылки[править]

Смотрите также[править]

Метаболический синдром

Дополнительные материалы[править]

Для клиницистов и исследователей в области врождённых дефектов метаболизма ценным источником информации могут быть книги Scriver. [1]. Fernandes [2], Clarke [3], Blau (diagnosis) [4], Blau (treatment) [5], Lyon [6], Nyhan [7], Hoffmann [8] and Zschocke [9]. Кроме того полезны сайты: genetests, orphanet, OMIM, Metab-L,

сайты обществ: SSIEM, SIMD и линки с этих сайтов.

Для студентов-медиков и клиницистов могут быть полезны обзоры с сайта: pubmed и хороший учебник для педиатров (e.g. статьи Saudubray[10], Ellaway[11], Raghuveer[12] or Burton[13] and textbooks by Hay[14] or Behrman[15]).

Примечания[править]

  1. Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. - Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.
  2. J. Fernandes Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. — 4th. — Springer.>
  3. J.T.R. Clarke A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases. — 3rd. — Cambridge: Cambridge University Press. — ISBN 978-0521614993>
  4. N. Blau Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. — 2nd. — Springer. — ISBN 978-3-540-42542-7>
  5. N Blau Physician's Guide to the Treatment And Follow-up of Metabolic Diseases. — 1st. — Springer. — ISBN 3-540-22954-X>
  6. G. Lyon Neurology of Hereditary Molecular & Metabolic Disease of Children. — 3rd. — McGraw-Hill Professional.>
  7. W.L. Nyhan Atlas of Metabolic Diseases. — 2nd. — Oxford University Press.>
  8. G.F Hoffmann Inherited Metabolic diseases. — Lippincott Williams & Wilkins.>
  9. J Zschocke Vademecum Metabolicum. — 2nd. — Schattauer GmbH.>
  10. Saudubray J, Sedel F, Walter J (2006). "Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction". J Inherit Metab Dis 29 (2-3): 261–74. DOI:10.1007/s10545-006-0358-0. PMID 16763886.
  11. Ellaway C, Wilcken B, Christodoulou J (2002). "Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period". J Paediatr Child Health 38 (5): 511–7. DOI:10.1046/j.1440-1754.2002.00047.x. PMID 12354271.
  12. Raghuveer T, Garg U, Graf W (2006). "Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: an update". Am Fam Physician 73 (11): 1981–90. PMID 16770930.
  13. Burton B (1998). "Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis". Pediatrics 102 (6): E69. DOI:10.1542/peds.102.6.e69. PMID 9832597.
  14. W.H., Jr. Hay Current Pediatric Diagnosis and Treatment. — 18th ed.. — McGraw-Hill.>
  15. R.E. Behrman Nelson Textbook of Pediatrics. — 17th ed.. — Elsevier.>

Шаблон:Патологияeo:Difektitaj-enzimoj/enzim-afekciojlt:Paveldimos metabolinės ligos